Cos’è la PWS

 

La sindrome fu descritta per la prima volta nel 1956 dal pediatra Andrea Prader insieme ad Alexis Lahbart, internista, e al neonatologo Heinrich Willi della scuola di Zurigo. È una patologia multisistemica congenita, raramente ereditaria, provocata da un difetto a carico del cromosoma 15 e presente in alcune sue manifestazioni sin dalla nascita.

La SPW è una malattia che colpisce un bambino ogni 15.000/20.000 nati; essendo l’incidenza inferiore a un caso su 3000, è annoverata nel registro nazionale delle malattie rare e a volte passano molti anni prima che sia diagnosticata con sicurezza. Per la loro rarità queste malattie sono poco conosciute dai medici e giungere alla loro diagnosi richiede spesso tempi molto lunghi. La scarsa disponibilità di conoscenze scientifiche determina spesso lunghi tempi di latenza tra esordio della patologia e diagnosi che incidono negativamente sulla prognosi del paziente. La risposta deve essere di alto livello qualitativo: queste malattie necessitano di un’assistenza ultraspecialistica, volendo intendere con ciò il possesso e l’utilizzo di conoscenze che vanno oltre la formazione sul piano teorico. La difficoltà a condividere esperienze cliniche determina invece criteri diagnostici fortemente disomogenei. La rarità incide anche sulle possibilità della ricerca clinica, in quanto la valutazione di nuove terapie è spesso resa difficoltosa dall’esiguo numero di pazienti arruolabili nei trial clinici.

È una patologia complessa che compromette l’organismo e si associa alla presenza di un ritardo neuropsichico. La mutazione genetica determina una condizione generale di fragilità emotiva che crea difficoltà nel controllo delle emozioni e condiziona quindi pesantemente la capacità di stare in relazione e il conseguente comportamento. Il quadro clinico e gli effetti che ne derivano richiedono l’adozione preventiva di precise condotte da parte delle famiglie e degli operatori nella gestione della quotidianità dei nostri ragazzi. Il controllo ambientale e la conoscenza delle maggiori criticità legate alla patologia, sono le armi più efficaci per pianificare l’azione e permettere di raggiungere la miglior qualità di vita possibile. La caratteristica più saliente di questa sindrome è il mancato senso di sazietà associato a una disfunzione del metabolismo che riduce notevolmente la capacità dell’organismo di bruciare le calorie assunte. L’alimentarsi in modo “compulsivo” e l’ossessione per il cibo richiede costante attenzione da parte dei genitori o di chi si prende cura di questi soggetti in ogni contesto di vita, sia tra le mura domestiche che nelle situazioni legate alla socialità.

(testo in parte tratto da http://memoesperienze.comune.modena.it/sitopraderwilli/sindrome.htm)

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