Che cos'è la sindrome di Prader-Willi?

 

La PWS è una malattia genetica complessa che colpisce l’appetito, la crescita, il sistema ormonale, il metabolismo, le funzioni cognitive e il comportamento. Essa è tipicamente caratterizzata da ridotto tono muscolare, bassa statura, sviluppo sessuale incompleto, disabilità intellettiva, comportamento peculiare e tutte le complicanze dell’obesità. La terapia con ormone della crescita è in grado di agire positivamente sulla crescita staturale e sull’eccesso di tessuto adiposo.

Come viene diagnosticata e quali sono le manifestazioni cliniche della sindrome di Prader-Willi?

Una diagnosi di sospetta sindrome di Prader-Willi (PWS) è di solito fatta da un medico sulla base dei sintomi clinici. PWS deve essere sospettata in ogni bambino nato con ipotonia significativa (debolezza muscolare o “flaccidità”). La diagnosi è confermata da un esame del sangue. Il metodo preferito di prova è un “analisi di metilazione,” che rileva> 99% dei casi, inclusi tutti i principali sottotipi genetici di PWS (delezione, disomia uniparentale, o imprinting mutazione).

L’indicazione ad effettuare i test genetici si basa sulla presenza dei seguenti criteri clinici:

0-2 anni

Ipotonia muscolare e suzione difficoltosa

2-6 anni

Ipotonia muscolare, con storia di suzione difficoltosa, e ritardo dello sviluppo neuromotorio

6-12 anni

Iperfagia ed ossessività verso il cibo, sviluppo di obesità centrale (se la dieta non è controllata), associati a storia di ipotonia muscolare (spesso persistente) e di suzione difficoltosa, con ritardo dello sviluppo psicomotorio

> 13 anni

Ritardo mentale, disturbi comportamentali tipici, quali l’accesso d’ira e manifestazioni compulsive di vario tipo, iperfagia con obesità centrale (se la dieta non è controllata) ed ipogonadismo
La diagnosi precoce può aiutare?

La diagnosi precoce della sindrome di Prader-Willi permette ai genitori di guadagnare tempo e offre la possibilità di conoscere e prepararsi ad affrontare le sfide future, permettendo di stabilire routine familiari che aiuteranno il bambino fin dall’inizio. Inoltre, una diagnosi di PWS apre le porte ad una rete di informazione e di sostegno da parte di professionisti e di altre famiglie che si occupano di questa sindrome. Individuare nei primi mesi di vita la PWS permette di attuare precocemente quelle terapie fisiche e farmacologiche, quale l’ormone di crescita, che possono modificare positivamente il decorso naturale della malattia.

La sindrome di Prader-Willi è curabile?

Attualmente, non esiste una cura per PWS. La vita di un individuo con PWS può essere migliorata attraverso una diagnosi precoce e la gestione attenta dei sintomi, ma sono necessarie terapie efficaci.

Quali sono dei trattamenti disponibili per la sindrome di Prader-Willi?

Il trattamento di PWS è attualmente basata sul trattamento dei sintomi del disturbo che si presentano. su questo sito oltre alle informazioni utili è possibile consultare ed estrarre le raccomandazioni cliniche da tenere a portata di mano e condividere con il vostro medico di base.

Perché l'ormone della crescita (GH)

Già nei primi mesi di vita è fondamentale iniziare il trattamento ormone della crescita (GH). Una volta si interveniva a 3-4 anni mentre oggi è unanime nel mondo scientifico iniziare la terapia entro l’anno di vita, per il netto miglioramento che si determina sull’ipotonia, sullo sviluppo psicomotorio, sull’aspetto cognitivo e comportamentale, nonché sul fenotipo. La nostra esperienza al Bambino Gesù di Roma ci dimostra che i pazienti riconosciuti precocemente, e trattati fin dai primi mesi di vita con ormone della crescita nonché avviati subito ad un determinato percorso assistenziale e terapeutico multispecialistico, oggi non sono obesi e presentano molto meno i tipici disturbi comportamentali.

Chi devo contattare per ulteriori informazioni?

Puoi contattarci direttamente attraverso la mail, la chat, i social network e il modulo contatti presente sul sito oppure consultare le seguenti strutture di riferimento:

  • Fondazione Policlinico Universitario A.Gemelli – Roma Dott. Giuseppe Zampino
  • IRCCS O.P. “Bambino Gesù” – Roma Dott. Antonino Crinò
  • Policlinico Umberto I° – Roma Dott.ssa Maria Segni (età pediatrica) Dott. Antonio Radicioni (età adulta)
I farmaci dimagranti funzionano per i problemi di appetito nella PWS?

Attualmente nessun farmaco dimagrante ha buoni risultati con la PWS. Alla maggior parte degli individui affetti viene prescritta una dieta ipocalorica e l’ambiente circostante viene studiato affinché vi sia un accesso molto limitato al cibo.

L'ossessione per il cibo inizia alla nascita?

No. Infatti, i neonati con PWS spesso non riescono ad alimentarsi adeguatamente, a causa delle difficoltà di suzione, tanto da richiedere tecniche di alimentazione speciali per diversi mesi dopo la nascita, fino a quando il tono muscolare migliora. Negli anni successivi, di solito prima dell’età scolare, i bambini con PWS sviluppano un intenso interesse per il cibo e possono acquistare peso rapidamente, in assenza di uno stretto controllo dell’introito calorico.

Dove posso ottenere più informazioni su PSW?

Puoi contattarci direttamente oppure visitare il sito della struttura internazionale IPWSO, che lega tutte le associazioni nel mondo, informandole di continuo sugli sviluppi delle terapie e della ricerca scientifica, ed il sito The Foundation for Prader-Willi Research.

In quanto malato, quali sono i miei diritti?

 

Puoi consultare la carta dei Diritti Esigibili direttamente dal nostro sito.

 

Cosa riserva il futuro per le persone affette da PWS?

 

La maggiore precocità della diagnosi sta consentendo una sempre più efficace prevenzione dell’obesità, dando alle persone affette da PWS la possibilità di condurre un’esistenza piena e soddisfacente. Le attuali possibilità terapeutiche, compresi i farmaci psicotropi e l’ormone della crescita, stanno migliorando ulteriormente la qualità di vita di molte persone con la PWS. Le ricerche in corso offrono inoltre la speranza in nuove scoperte che permetteranno loro di vivere una vita sempre più indipendente. Già ora l’aiuto della scienza consente alle persone affette da PWS di realizzare una moltitudine di attività proprio come i loro amici, dalla scuola, agli hobby ed al mondo del lavoro, fino a potersi allontanare, in alcuni casi, dalla loro casa. Essi, tuttavia, avranno bisogno di un sostegno continuo da parte delle persone che li accompagneranno nel cammino della loro vita, le quali dovranno come loro seguire dei comportamenti atti a favorire il percorso di terapia intrapreso.

Quanto è comune la PWS?

Da 1 su 10.000 a 1 su 30.000 persone ha la PWS. Sebbene sia considerata una malattia “rara”, la PWS è una delle condizioni riscontrate più frequentemente in genetica clinica e rappresenta la causa genetica più comune di obesità. La PWS colpisce in egual misura entrambi i sessi.

La PWS è ereditaria?

Il rischio che hanno due genitori di un figlio o una figlia con PWS di generare altri figli con la stessa malattia dipende dal risultato del test genetico di conferma della diagnosi clinica. Il rischio è inferiore all’1% se si tratta di una delezione o una disomiauniparentale, può arrivare al 25% (una probabilità su quattro) se c’è una traslocazione cromosomica di un genitore e fino al 50% (una probabilità su due) se c’è un difetto del centro dell’imprinting. Una consulenza genetica ai genitori è sempre necessaria per chiarire questi aspetti.

Qual'é la causa dell'appetito e dell'obesità nella PWS?

Le persone con PWS hanno una disfunzione a livello di una parte del cervello, chiamata ipotalamo, che regola le sensazioni di fame e sazietà. Anche se il problema non è ancora pienamente compreso, le persone con questo difetto non si sentono mai sazie ed hanno uno stimolo continuo ad assumere cibo, non controllabile con la volontà. Ad aggravare questo problema, le persone con PWS tendono a bruciare meno calorie, a causa del ridotto sviluppo della muscolatura, il che determina una ulteriore predisposizione ad accumulare peso.

Cosa si sa dell'anomalia genetica?

La PWS è dovuta alla mancanza del contributo paterna in un tratto del cromosoma 15 (15q11.2-15q13). Questa mancanza può essere dovuta a delezione (circa 70% dei casi) o a disomiauniparentale (doppio contenuto materno) in circa il 25% dei casi o raramente (fino al 5% dei casi) ad altri meccanismi che possono riguardare il centro dell’imprinting o singoli geni della regione cromosomica 15q11.2-15q13. Il rischio di ricorrenza cambia a seconda del meccanismo genetico individuato.

Che comportamento hanno le persone con PWS?

Oltre alla loro attenzione continua ed involontaria sul cibo, le persone con PWS tendono ad avere comportamenti ossessivi / compulsivi come pensieri ripetitivi e verbalizzazioni, con una attitudine a routine e prevedibilità. Alcuni cambiamenti nelle routine possono facilmente innescare una perdita di controllo emotivo, che vanno dalle lacrime, capricci o atteggiamenti aggressivi. Mentre i farmaci psicotropi possono aiutare alcuni individui, in quasi tutti i casi è di fondamentale importanza strutturare dei comportamenti ed un ambiente che riduca al minimo le frustrazioni della persona affetta, aiutandolo ad assumere un comportamento positivo e propositivo.

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