Le persone con malattia rara si trovano spesso in balia di molteplici disagi, causati da un lato da un’oggettiva difficoltà di ottenere una tempestiva diagnosi ed una adeguata terapia, dall’altro dalla frequente fatica nel reperire complete informazioni sui propri diritti. Tali circostanze contribuiscono ad esasperare il senso di solitudine, già insito nella “rarità” della malattia.
In questo scenario si inseriscono le Associazioni, che assumono dunque un ruolo fondamentale nel sopperire ad alcune mancanze, anche istituzionali, ma soprattutto nel “dar voce” ai bisogni dei pazienti e dei loro familiari, non più “singoli” ma parte integrante di un insieme
Si considerano rare quelle patologie che colpiscono un numero limitato di persone su una intera popolazione, meno di 1 caso su 2000 persone. Un numero apparentemente piccolo, ma se si tiene conto che attualmente si stima esistano almeno 6000 differenti malattie rare, appare chiaro che a dir poco il 6% della popolazione mondiale soffre di una patologia rara.
