06 Ott Terapia genica e sindrome di Prader-Willi: a che punto siamo davvero?
Negli ultimi anni, la terapia genica ha compiuto progressi straordinari, spinta da tecnologie come CRISPR e da nuovi sistemi di somministrazione che stanno cambiando radicalmente il modo in cui possiamo intervenire sul DNA. Questi strumenti non solo permettono di correggere mutazioni genetiche, ma aprono scenari completamente nuovi per malattie rare e complesse come la sindrome di Prader-Willi (PWS).
La PWS è causata da un difetto nell’espressione dei geni paterni sul cromosoma 15, mentre la copia materna, pur presente, rimane silenziata. Questo meccanismo di “imprinting genetico” rende la malattia particolarmente adatta a strategie epigenetiche, che mirano a riattivare geni dormienti piuttosto che sostituirli.
🔍 Le domande chiave restano aperte:
- È possibile applicare queste terapie anche negli adulti, dove il sistema nervoso è già formato?
- Quali effetti concreti potremmo osservare, soprattutto a livello cognitivo e comportamentale?
- Ha senso intervenire già nei neonati, quando il cervello è ancora in fase di sviluppo?
La risposta, al momento, è tutt’altro che definitiva. Ma la ricerca sta avanzando. Studi recenti hanno dimostrato che CRISPR può riattivare geni materni silenziati nelle cellule staminali affette da PWS, con effetti che si mantengono anche dopo la loro differenziazione in neuroni. Questo rappresenta una prova di concetto importante, anche se siamo ancora lontani da una sperimentazione clinica sull’uomo.
Parallelamente, sono in fase di sviluppo nuove molecole epigenetiche capaci di superare i limiti attuali, come la scarsa biodisponibilità e la difficoltà di raggiungere il tessuto cerebrale. L’obiettivo è chiaro: trovare un metodo sicuro ed efficace per intervenire direttamente sul sistema nervoso, dove la PWS esercita i suoi effetti più debilitanti.
💊 Un altro passo avanti è arrivato sul fronte sintomatico: nel marzo 2025, la FDA ha approvato Vykat XR (diazoxide choline), il primo trattamento specifico per l’iperfagia nella PWS, uno dei sintomi più impattanti della malattia. Sebbene non si tratti di una terapia genica, è un segnale forte che la ricerca sta finalmente offrendo risposte concrete anche sul piano clinico.
🚀 La ricerca è in movimento. E ogni passo ci avvicina a nuove possibilità.
Per chi convive con la PWS, per le famiglie e per i professionisti del settore, è fondamentale restare aggiornati e continuare a sostenere la ricerca. Perché il futuro della terapia genica non è solo una questione di tecnologia, ma di accesso, equità e speranza.