24 Ago Eccessiva sonnolenza diurna e sindrome di Prader-Willi: perché è importante parlarne
Nella sindrome di Prader-Willi (PWS) l’iperfagia è il sintomo che raccoglie la maggior parte dell’attenzione, ed è comprensibile. Ma esiste un altro aspetto, molto più silenzioso, che incide profondamente sulle giornate di tanti bambini e delle loro famiglie: l’eccessiva sonnolenza diurna (ESD). È un tema spesso trascurato, difficile persino da descrivere, e proprio per questo vale la pena affrontarlo.
Stanchezza e sonnolenza non sono la stessa cosa
Una premessa utile riguarda le parole. La stanchezza indica in genere una sensazione di esaurimento fisico o mentale. L’eccessiva sonnolenza diurna è qualcosa di diverso: è la tendenza ad addormentarsi o la difficoltà a mantenersi vigili e reattivi durante le normali attività della giornata. Per le famiglie non è sempre facile capire quando la sonnolenza rientra nella norma e quando invece meriterebbe un approfondimento. Ogni bambino è diverso, e qualsiasi osservazione su sonnolenza o cambiamenti di comportamento andrebbe sempre condivisa con il proprio medico.
Una conversazione tra genitori
Il 12 agosto tre mamme di bambini con sindrome di Prader-Willi — Jessica Kempa, Jennifer Andrews e Sheri Mills — si sono incontrate online per parlare, in modo informale, delle esperienze delle loro famiglie con l’eccessiva sonnolenza diurna. Non si trattava di una presentazione medica, di un webinar scientifico né di un evento ufficiale legato a FPWR, PWSA | USA, a un’azienda farmaceutica o ad altre organizzazioni. Erano semplicemente tre genitori che condividevano ciò che avevano imparato sul campo, nella speranza di dare visibilità a un aspetto poco raccontato della sindrome. I loro figli, tra i 6 e i 9 anni, partecipano a diverse fasi della sperimentazione clinica del Pitolisant, tra cui lo studio in presenza TEMPO e la partecipazione a distanza tramite Science 37.
Cosa osservano le famiglie
Dalla conversazione sono emersi esempi concreti e riconoscibili: la difficoltà a restare svegli o attenti in classe, il bisogno di sonnellini o pause, la fatica a partecipare alle attività, un aumento di capricci e crisi di rabbia, la difficoltà ad affrontare un’intera giornata. A volte un bambino si sforza di andare a scuola perché non vuole perdersi nulla, salvo poi crollare in stanchezza o irritabilità una volta a casa. Altri faticano a tenere il passo durante l’educazione fisica o al parco giochi, e quando sono stanchi possono essere più esposti a piccoli incidenti. Sono osservazioni, non diagnosi: qualunque preoccupazione va sempre discussa con un medico.
Il rischio di dire “è solo la sindrome”
Uno dei nodi centrali emersi è che l’eccessiva sonnolenza diurna viene talvolta liquidata come “una semplice conseguenza della Prader-Willi”. Le mamme hanno raccontato la difficoltà di far riconoscere le proprie preoccupazioni, e a volte persino di non sapere a chi rivolgersi.
“L’iperfagia è un sintomo della Prader-Willi e stiamo cercando di trattarla. Perché non dovremmo parlare anche di come affrontare la sonnolenza diurna?” — Jess Kempa
Perché queste conversazioni contano
Un confronto tra genitori può innescare un dialogo più ampio su un tema che non è facile da riconoscere o quantificare. Chi si prende cura di un bambino, del resto, è spesso la persona che ne osserva più da vicino le abitudini quotidiane. Se un bambino fatica costantemente a restare sveglio, a seguire a scuola, a completare la giornata o a partecipare alle attività che ama, può essere utile chiedere al medico in modo esplicito informazioni sull’eccessiva sonnolenza diurna, invece di limitarsi a descriverlo come “stanco”.
Gli approcci possibili
Le famiglie possono adottare strade diverse per gestire la sonnolenza: dai sonnellini e dai periodi di riposo programmati alla caffeina, fino ai farmaci. Nel confronto sono stati citati il modafinil, il Concerta e altri stimolanti, oltre al Pitolisant, attualmente oggetto di studio proprio per l’eccessiva sonnolenza diurna nella Prader-Willi. Le scelte terapeutiche sono altamente individuali: ogni farmaco ha benefici, effetti collaterali e rischi diversi, e vanno sempre valutati insieme al proprio medico.
Per alcune famiglie è stato rassicurante sapere che il Pitolisant, commercializzato con il marchio WAKIX, è già approvato dalla FDA per altre indicazioni e conta quindi diversi anni di utilizzo nella pratica clinica, al di fuori dello studio sulla Prader-Willi.
“Per la nostra famiglia la sperimentazione è sembrata più che altro come provare un altro farmaco. Sapere che il Pitolisant era già approvato dalla FDA e usato anche fuori dalla Prader-Willi ci ha dato molta tranquillità.” — Sheri Mills
In sintesi
Dare un nome alla sonnolenza diurna non significa allarmarsi, ma smettere di darla per scontata. È il primo passo per portarla nel dialogo con i medici e valutare, caso per caso, come migliorare la qualità delle giornate dei nostri bambini.
Contenuto tradotto e adattato dall’articolo di Anne Fricke per la Foundation for Prader-Willi Research (FPWR). Le informazioni riportate hanno scopo divulgativo e non sostituiscono il parere medico.