15 Mag La sindrome di Prader Willi è ereditaria?
La sindrome di Prader-Willi può essere ereditaria, ma nella maggior parte dei casi si manifesta in modo casuale a causa di una mutazione genetica spontanea.
È una patologia multisistemica congenita, raramente ereditaria, provocata da un difetto a carico del cromosoma 15 e presente in alcune sue manifestazioni sin dalla nascita.
Al momento del concepimento si possono verificare due possibili condizioni che determinano la sindrome: nell’80% circa dei casi si ha una delezione, cioè una frammentazione, a carico del cromosoma 15 di origine paterna, e nel 20% circa si parla di disomia uniparentale in cui i due cromosomi 15 sono ereditati ambedue dalla mamma.
È molto difficile individuare la patologia con indagini prenatali e il quadro genomico relativo non è stato ancora completamente definito.
La SPW è una malattia che colpisce un bambino ogni 15.000/20.000 nati; essendo l’incidenza inferiore a un caso su 3000, è annoverata nel registro nazionale delle malattie rare e a volte passano molti anni prima che sia diagnosticata con sicurezza.
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