Il logopedista gioca un ruolo fondamentale nel supportare i soggetti con PWS, aiutandoli a superare difficoltà di linguaggio, comunicazione e alimentazione – siano esse direttamente legate alla PWS o meno.Con il supporto di questo professionista, genitori, insegnanti e operatori possono lavorare insieme per creare un...
I ricercatori hanno applicato con successo CRISPR su cellule staminali umane con mutazione PWS, ottenendo un effetto duraturo con una sola somministrazione. Lo studio, pubblicato su Cell Genomics, rappresenta una prova di concetto per un possibile trattamento basato sull’editing epigenetico. La PWS è causata da alterazioni nella...
La sessione della FPWR 2024 intitolata "Crescere con un fratello con PWS" ha offerto uno sguardo profondo e toccante sulle sfide vissute dai fratelli di bambini con sindrome di Prader-Willi (PWS). Le testimonianze condivise hanno rivelato emozioni complesse e aspetti spesso nascosti della vita quotidiana...
James ha 38 anni e vive da solo da più di 13 anni. Dopo il diploma, ha conseguito un Associate Degree in General Studies e un certificato in istruzione speciale. Il suo sogno? Lavorare con i bambini, magari come para-professionista. La strada, però, non è stata...
Lettere ad un'infermiera Pwsa UsaMio figlio ha 9 anni. Mangia ogni 10 minuti. Poi vomita e mangia ancora. Stiamo seriamente esaurendo il cibo perché mangia così tanto e non abbiamo abbastanza cibo per tutti. Come possiamo controllare meglio la sua alimentazione? Ha crolli che durano...
“Normalità è riuscire a svegliarti la mattina e farti un programma della giornataportandolo a termine senza troppi problemi… ma la normalità non esiste…”(P >18)“Normalità è classificare in un’accezione negativa: preferisco essere unapersona peggiore della media, ma essere una persona unica”(P<10)“Guardarci in faccia e sorridere”(P<10)“Noi chiedevamo...
Sara, a causa della sua Sindrome, ha sempre fame – afferma la mamma – provate ad immaginare cosa significhi avere sempre fame in una società come la nostra, che mette a disposizione cibi di ogni genere. Le attuali terapie a cui è sottoposta le permettono di...
In entrambi i sessi, la terapia ormonale sostitutiva può rivestire un ruolo cruciale per favorire lo sviluppo di caratteristiche adulte, migliorare la densità minerale ossea, ottimizzare la funzionalità muscolare e degli organi, oltre a supportare una maturazione cerebrale specifica per il genere. Questi effetti contribuiscono a...
Affrontare le Transizioni Scolastiche con la Sindrome di Prader-Willi: Supporto e Comprensione per un Futuro Sereno Le persone con la sindrome di Prader-Willi affrontano le stesse fasi di transizione scolastica di qualsiasi altro bambino, ma questi passaggi possono risultare più complessi, provocando confusione e ansia. Tra...
Quando si parla di studi clinici, la sicurezza dei partecipanti è sempre al primo posto. Ma come viene garantita? Scopriamo insieme i passaggi chiave che rendono questi studi sicuri e affidabili. 1. Controllo Rigido Prima dell’Inizio Prima che uno studio clinico possa iniziare, deve superare un’attenta valutazione...