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I ricercatori hanno applicato con successo CRISPR su cellule staminali umane con mutazione PWS, ottenendo un effetto duraturo con una sola somministrazione. Lo studio, pubblicato su Cell Genomics, rappresenta una prova di concetto per un possibile trattamento basato sull’editing epigenetico. La PWS è causata da......

23 Aprile, 2025

La sessione della FPWR 2024 intitolata “Crescere con un fratello con PWS” ha offerto uno sguardo profondo e toccante sulle sfide vissute dai fratelli di bambini con sindrome di Prader-Willi (PWS). Le testimonianze condivise hanno rivelato emozioni complesse e aspetti spesso nascosti della vita quotidiana......

08 Aprile, 2025

Lettere ad un’infermiera Pwsa UsaMio figlio ha 9 anni. Mangia ogni 10 minuti. Poi vomita e mangia ancora. Stiamo seriamente esaurendo il cibo perché mangia così tanto e non abbiamo abbastanza cibo per tutti. Come possiamo controllare meglio la sua alimentazione? Ha crolli che durano......

11 Marzo, 2025

Per chi vive con la sindrome di Prader-Willi, ogni giorno è una sfida. Non solo per affrontare le difficoltà fisiche ed emotive legate alla malattia, ma anche per fare i conti con un’altra battaglia silenziosa: l’indifferenza. A volte, la sfida più grande non è legata......

13 Febbraio, 2025

“Normalità è riuscire a svegliarti la mattina e farti un programma della giornataportandolo a termine senza troppi problemi… ma la normalità non esiste…”(P >18)“Normalità è classificare in un’accezione negativa: preferisco essere unapersona peggiore della media, ma essere una persona unica”(P<10)“Guardarci in faccia e sorridere”(P<10)“Noi chiedevamo......

04 Febbraio, 2025

Sara, a causa della sua Sindrome, ha sempre fame – afferma la mamma – provate ad immaginare cosa significhi avere sempre fame in una società come la nostra, che mette a disposizione cibi di ogni genere. Le attuali terapie a cui è sottoposta le permettono......

24 Gennaio, 2025

In entrambi i sessi, la terapia ormonale sostitutiva può rivestire un ruolo cruciale per favorire lo sviluppo di caratteristiche adulte, migliorare la densità minerale ossea, ottimizzare la funzionalità muscolare e degli organi, oltre a supportare una maturazione cerebrale specifica per il genere. Questi effetti contribuiscono......

14 Gennaio, 2025

Affrontare le Transizioni Scolastiche con la Sindrome di Prader-Willi: Supporto e Comprensione per un Futuro Sereno Le persone con la sindrome di Prader-Willi affrontano le stesse fasi di transizione scolastica di qualsiasi altro bambino, ma questi passaggi possono risultare più complessi, provocando confusione e ansia.......

27 Dicembre, 2024

Quando si parla di studi clinici, la sicurezza dei partecipanti è sempre al primo posto. Ma come viene garantita? Scopriamo insieme i passaggi chiave che rendono questi studi sicuri e affidabili. 1. Controllo Rigido Prima dell’Inizio Prima che uno studio clinico possa iniziare, deve superare......

16 Dicembre, 2024

Le agevolazioni fiscali per le donazioni delle aziende possono essere di diverso tipo.Le aziende possono dedurre l’importo donato senza limite assoluto ma entro il 10% del reddito complessivo dichiarato (senza il limite dei 70.000 euro, come precedentemente previsto).Inoltre, sempre nel limite del 10%, nel caso......

26 Novembre, 2024

Come molte delle caratteristiche della sindrome di Prader-Willi, lo spostamento della colpa, nota anche come confabulazione, possono essere mal interpretate.Spesso vengono viste come bugie, ma in realtà non è così.Quando un adulto o un bambino con PWS esprime una di queste reazioni, sta dando la......

07 Novembre, 2024

“Non voglio dire che la vedo nera, spero sempre che possa trovare una sistemazione a cui lui tenga e dove lo trattino bene” (M >18) “Mi aspetto di vivere molto a lungo, perché il mio più grosso problema è quello di lasciarlo da solo…” (M......

29 Ottobre, 2024

“A casa nostra seguiamo la pratica del “contrattare cibo o porzioni”. Nostra figlia con PWS mangia quello che mangiamo noi e ci concentriamo su pasti a basso contenuto di grassi e carboidrati con molte verdure e frutta adeguata. Quando nostra figlia chiede un’altra porzione di......

22 Ottobre, 2024

Le persone con PWS vogliono viaggiare in modo indipendente così come altri adolescenti e adulti.Una volta che qualcuno con PWS impara come raggiungere una destinazione, di solito può ripetere il viaggio da solo, senza perdersi e, di conseguenza, è considerato bravo nella “formazione al viaggio”......

17 Ottobre, 2024

La vita con la Prader-Willi non è facile. Ogni giorno è una sfida per le famiglie che affrontano questa rara sindrome genetica. Per loro, ogni piccolo progresso, ogni esperienza nuova, è una vittoria immensa.   Ecco perché la nostra associazione è nata. Il nostro scopo è quello......

30 Settembre, 2024

“Usciamo ancora a mangiare fuori come farebbe una famiglia con due bambini piccoli (non molto spesso), ma solo perché mi piace cucinare! Quando usciamo, scegliamo sempre un posto con opzioni salutari a base di cibi integrali.”— Jen Bender“Mi sono sempre chiesta come avremmo fatto a......

16 Settembre, 2024

Nei pazienti affetti da PWS il trattamento deve essere sempre associato ad una dieta ipocalorica. Prima di iniziare le terapia con somatropina i pazienti con PWS devono essere valutati per la diagnosidi una eventuale ostruzione delle vie respiratorie superiori, apnea notturna o affezioni respiratorie. Nel......

26 Agosto, 2024

I bambini con la PWS sono bellissimi.All’inizio ero molto triste perché pensavo che mio figlio avrebbe avuto “un certo aspetto” solo perché affetto dalla sindrome. Beh, assomiglia moltissimo a suo padre! Sì, ci sono alcune caratteristiche tipiche della PWS, ma è così incredibilmente bello che......

19 Agosto, 2024

L’ECRD 2024 si è concluso con impegni promettenti da parte di personalità chiave dell’UE nei confronti della comunità delle malattie rare. Si è evidenziato l’impegno dell’UE a migliorare l’accesso dei pazienti alla diagnosi, al trattamento e alla cura, in linea con gli obiettivi generali di......

06 Agosto, 2024

Megan Catalfamo, mamma di Benjamin Il mio mantra per la SPW “Non preoccuparti oggi dei problemi di domani”. Quando mi ritrovo distratta a pensare alla vita di mio figlio tra cinque, dieci, quindici o venticinque anni, mi ricordo che il suo futuro è ancora da......

26 Luglio, 2024

  L’ormone leptina sta mostrando promettenti risultati nel ridurre l’appetito e l’eccessiva assunzione di cibo nei soggetti con SPW. Sono in corso diversi studi clinici per valutare l’efficacia e la sicurezza della leptina a lungo termine. Altri farmaci, come la ghrelin e il metreleptina, sono......

09 Luglio, 2024

La vita con la Prader-Willi non è facile. Ogni giorno è una sfida per le famiglie che affrontano questa rara sindrome genetica. Per loro, ogni piccolo progresso, ogni esperienza nuova, è una vittoria immensa. Ecco perché la nostra associazione è nata. Il nostro scopo è......

25 Giugno, 2024

Le persone con Prader-Willi possono affrontare diverse sfide nella loro vita, tra cui difficoltà cognitive, sociali e comportamentali. Stare insieme ad altri che comprendono queste sfide può fornire un senso di appartenenza e di accettazione che è fondamentale per il loro benessere.Quali sono i benefici......

04 Giugno, 2024

Qualche settimana fa Soleno Therapeutics Inc, azienda biofarmaceutica focalizzata sullo sviluppo di trattamenti per malattie rare, ha annunciato i risultati significativi dello studio di Fase 3 che valuta le compresse di DCCR per la sindrome di Prader-Willi (PWS). I risultati dello studio, che ha confrontato......

13 Maggio, 2024

Non è una tassa aggiuntiva, ma una scelta che puoi fare per contribuire a fare del bene.Il tuo 5 per mille può fare la differenza. Destinare questa piccola quota alla nostra associazione è un gesto concreto, ma anche molto significativo.Significa che credi nella nostra causa,......

03 Maggio, 2024

  Bambina, A.K., età effettiva: 6 anni e 6 mesi con sindrome di Prader-Willi, ipotonia centrale, macrocefalia, ritardo del linguaggio. Terapia: creare fiducia, contatto visivo, rinforzare l’automazione della masticazione e deglutizione (rafforzando gli stimoli sensoriali). Allo stesso tempo, favorire i movimenti della lingua, eseguire gli......

05 Aprile, 2024

Essere fratelli e sorelle di bambini affetti dalla sindrome di Prader-Willi è un viaggio unico e ricco di sfide, ma anche di preziose opportunità di crescita personale e di amore incondizionato. Il Ruolo dei Fratelli e delle Sorelle I fratelli e le sorelle dei bambini......

08 Marzo, 2024

Testimonianza di una mamma, moglie di un Iroman [atleta di triathlon] “Allenarsi per un Ironman non è un impegno da poco. Ci vuole pianificazione, preparazione, tempo lontano dalla famiglia, attrezzature speciali e innumerevoli ore di pratica. La preparazione per questa sfida di resistenza rispecchiava il......

08 Febbraio, 2024

Quando si riceve una diagnosi di sindrome di Prader-Willi, è normale sentirsi sopraffatti e soli. La sindrome è rara e complessa, e può essere difficile trovare informazioni e supporto. Le associazioni sono un prezioso punto di riferimento per le famiglie: offrono un luogo in cui......

15 Gennaio, 2024

L’importanza di coinvolgere attivamente il paziente nella gestione della sindrome di Prader-Willi non è mai considerata abbastanza. Questa pratica non solo si dimostra preziosa, ma può anche fare una notevole differenza per raggiungere il successo nel trattamento e nella riduzione dei disturbi comportamentali associati. La......

03 Gennaio, 2024

La logopedia può essere un intervento importante per migliorare la qualità della vita dei soggetti affetti da PWS. Consente loro di comunicare più efficacemente con gli altri, di partecipare alla vita sociale e di raggiungere i loro obiettivi scolastici e professionali. I soggetti affetti da......

04 Dicembre, 2023

La pianificazione delle attività quotidiane all’interno di una famiglia può essere una sfida da affrontare. Oggi, desideriamo condividere un messaggio di vitale importanza che ruota attorno a tre pilastri fondamentali: la pianificazione, l’azione e la positività, e come questi possano diventare punti di riferimento nella......

08 Novembre, 2023

Quando si lavora con persone affette dalla Sindrome di Prader-Willi (PWS), è fondamentale comprendere le dinamiche comunicative uniche che possono influenzare il loro benessere e il loro successo. Le promesse o i suggerimenti che possono essere percepiti come promesse devono essere fattibili e realistici, senza......

30 Ottobre, 2023

“David ha avuto molte esperienze in diversi posti di lavoro. Tutti i posti di lavoro prima di quello attuale non si sono rivelati adatti alle sue esigenze. Fortunatamente, circa dieci anni fa, abbiamo avuto accesso ad un lavoro in cui l’etica di fondo è che......

16 Ottobre, 2023

Le vacanze di Simone “Simone ha iniziato le sue esperienze in autonomia all’età di 6 anni su consiglio del Dottor Sabbatini – Neuropsichiatra infantile del Bambino Gesù che ci ha sempre detto che i ragazzi PWS essendo molto introversi, devono praticare diverse attività. A 6......

26 Settembre, 2023

 La sensibilità orale: Uno dei tratti distintivi della SPW è la sensibilità orale aumentata o ridotta.   Questo può comportare difficoltà nella masticazione, nella deglutizione e nella gestione della cura dentale.   È importante lavorare a stretto contatto con un odontoiatra specializzato nella SPW per......

11 Settembre, 2023

Un approccio equilibrato e consapevole all’alimentazione può fare la differenza nella gestione del peso e nel benessere generale. Porzioni controllate È fondamentale monitorare attentamente le dimensioni delle porzioni. Utilizzate strumenti di misurazione, come bilance da cucina o tazze di misurazione, per assicurarvi che le quantità......

30 Agosto, 2023

  “Noi per le vacanze estive ci organizziamo tutti e 4 insieme, noi genitori, Arianna e il fratello che ha due anni in più. Di solito facciamo due settimane di campeggio in tenda. Scegliamo campeggi con piscine o parchi acquatici così improntiamo la vacanza alla......

18 Agosto, 2023

Oggi vogliamo parlare di un tema molto importante per le persone affette dalla sindrome di Prader-Willi: la paura di rimanere soli Questa sindrome è una condizione genetica rara che può causare una serie di sfide uniche nella vita quotidiana. Tra queste, spesso si riscontra la......

18 Luglio, 2023

Le difficoltà nelle relazioni sociali nei soggetti PWS possono sfociare negli anni in una condizione di isolamento e di solitudine. I ragazzi e gli adulti raggiungono comunque un certo grado di consapevolezza della loro diversità e questa condizione genera spesso un senso di inadeguatezza e......

04 Luglio, 2023

Esistono numerosi servizi di supporto per famiglie. 1) Associazioni e gruppi di supporto Esistono organizzazioni e associazioni a livello locale e nazionale che si dedicano alla sindrome di Prader-Willi. Queste associazioni offrono sostegno emotivo, informazioni, risorse e connessioni con altre famiglie che affrontano la stessa......

20 Giugno, 2023

Come sappiamo, la pratica di sport e attività fisica è fondamentale per i bambini affetti da sindrome di Prader-Willi perché può aiutare a prevenire o ridurre l’obesità e le malattie correlate. L’esercizio fisico aiuta a bruciare le calorie in eccesso e a aumentare il metabolismo......

05 Giugno, 2023

La sindrome di Prader-Willi può essere ereditaria, ma nella maggior parte dei casi si manifesta in modo casuale a causa di una mutazione genetica spontanea. È una patologia multisistemica congenita, raramente ereditaria, provocata da un difetto a carico del cromosoma 15 e presente in alcune......

15 Maggio, 2023

In occasione della giornata mondiale dei Sibling l’Associazione Famiglie LGS, come già nel 2021, organizza un evento per raccontare l’universo di una realtà troppo poco nota per ricevere l’attenzione che merita il dramma di ogni singola persona, a prescindere dalle statistiche. Nel 2021 l’evento ebbe il titolo......

05 Maggio, 2023

La parola Baskin è l’unione di “basket” e “inclusivo”. E’ una disciplina sportiva nata a Cremona poco più di quindici anni fa. Questo sport pone le sue origini proprio nella scuola, dalla collaborazione tra genitori, professori di educazione fisica e di sostegno! Il Comune di......

12 Aprile, 2023

La risposta è no. Infatti, i neonati con PWS spesso non riescono ad alimentarsi adeguatamente, a causa delle difficoltà di suzione, tanto da richiedere tecniche di alimentazione speciali per diversi mesi dopo la nascita, fino a quando il tono muscolare migliora. Negli anni successivi, di......

03 Aprile, 2023

Gli individui con la sindrome di Prader-Willi possono avere difficoltà a riconoscere le espressioni facciali e le emozioni degli altri individui. La ricerca ha rivelato che le persone affette da PWS hanno difficoltà a identificare le sei espressioni facciali di emozione che si pensa siano......

10 Marzo, 2023

28 febbraio 2023 |   Giunta alla sua quindicesima edizione, la Giornata delle malattie rare è l’appuntamento più importante per le persone con malattia rara di tutto il mondo, per i loro familiari, per gli operatori sanitari e sociali. Istituita per la prima volta nel 2008, cade......

02 Marzo, 2023