I bambini con la PWS sono bellissimi.All'inizio ero molto triste perché pensavo che mio figlio avrebbe avuto "un certo aspetto" solo perché affetto dalla sindrome. Beh, assomiglia moltissimo a suo padre! Sì, ci sono alcune caratteristiche tipiche della PWS, ma è così incredibilmente bello che non...
L'ECRD 2024 si è concluso con impegni promettenti da parte di personalità chiave dell'UE nei confronti della comunità delle malattie rare. Si è evidenziato l’impegno dell’UE a migliorare l’accesso dei pazienti alla diagnosi, al trattamento e alla cura, in linea con gli obiettivi generali di EURORDIS. Kyriakides,...
Megan Catalfamo, mamma di Benjamin Il mio mantra per la SPW "Non preoccuparti oggi dei problemi di domani". Quando mi ritrovo distratta a pensare alla vita di mio figlio tra cinque, dieci, quindici o venticinque anni, mi ricordo che il suo futuro è ancora da scrivere. I problemi...
L'ormone leptina sta mostrando promettenti risultati nel ridurre l'appetito e l'eccessiva assunzione di cibo nei soggetti con SPW. Sono in corso diversi studi clinici per valutare l'efficacia e la sicurezza della leptina a lungo termine. Altri farmaci, come la ghrelin e il metreleptina, sono in fase di...
La vita con la Prader-Willi non è facile. Ogni giorno è una sfida per le famiglie che affrontano questa rara sindrome genetica. Per loro, ogni piccolo progresso, ogni esperienza nuova, è una vittoria immensa. Ecco perché la nostra associazione è nata. Il nostro scopo è quello...
Le persone con Prader-Willi possono affrontare diverse sfide nella loro vita, tra cui difficoltà cognitive, sociali e comportamentali. Stare insieme ad altri che comprendono queste sfide può fornire un senso di appartenenza e di accettazione che è fondamentale per il loro benessere.Quali sono i benefici...
Qualche settimana fa Soleno Therapeutics Inc, azienda biofarmaceutica focalizzata sullo sviluppo di trattamenti per malattie rare, ha annunciato i risultati significativi dello studio di Fase 3 che valuta le compresse di DCCR per la sindrome di Prader-Willi (PWS). I risultati dello studio, che ha confrontato i...
Non è una tassa aggiuntiva, ma una scelta che puoi fare per contribuire a fare del bene.Il tuo 5 per mille può fare la differenza. Destinare questa piccola quota alla nostra associazione è un gesto concreto, ma anche molto significativo.Significa che credi nella nostra causa, che...
La fisioterapia assume un ruolo di primaria importanza. Un fisioterapista esperto può aiutare le persone con SPW a raggiungere i seguenti obiettivi: Migliorare la forza muscolare e la coordinazione: Attraverso esercizi specifici e personalizzati, il fisioterapista può aiutare a rafforzare i muscoli e migliorare la coordinazione motoria,...
Bambina, A.K., età effettiva: 6 anni e 6 mesi con sindrome di Prader-Willi, ipotonia centrale, macrocefalia, ritardo del linguaggio. Terapia: creare fiducia, contatto visivo, rinforzare l'automazione della masticazione e deglutizione (rafforzando gli stimoli sensoriali). Allo stesso tempo, favorire i movimenti della lingua, eseguire gli esercizi di allenamento...