BlogProva
L’eccessiva sonnolenza diurna ha un impatto profondo non solo sulla salute e sul benessere individuale, ma anche sulle relazioni familiari e sulla qualità della vita.Può ostacolare la crescita personale, compromettere la partecipazione alle attività quotidiane e alterare le dinamiche familiari. Erin, mamma di Victoria, 7 anni,……
Crescere insieme, giorno dopo giorno
Io e i miei amici che convivono con la PWS siamo generalmente molto curiosi, estroversi e amichevoli. Tuttavia, a volte potremmo sembrare egocentrici e non sempre interessati alle altre persone, ma possiamo essere supportati nell’apprendimento di nuove competenze sociali. Alcune delle nostre famiglie hanno trascorso……
Il tuo 5×1000 può fare davvero la differenza
Ogni anno, milioni di persone compilano la dichiarazione dei redditi senza rendersi conto che, con un piccolo gesto, possono contribuire a qualcosa di molto grande. Il 5×1000 non è solo una firma. È una dichiarazione d’amore verso una causa, è un atto di solidarietà, è……
Obesità e Sindrome di Prader-Willi: una sfida che non smettiamo di affrontare
La gestione dell’obesità e dei comportamenti alimentari nella Sindrome di Prader-Willi (PWS) è una delle sfide più difficili per le nostre famiglie. Con una prevalenza di sovrappeso e obesità che arriva fino al 90% in età adulta, è essenziale continuare a esplorare nuove strade per……
I ricercatori hanno applicato con successo CRISPR su cellule staminali umane con mutazione PWS, ottenendo un effetto duraturo con una sola somministrazione. Lo studio, pubblicato su Cell Genomics, rappresenta una prova di concetto per un possibile trattamento basato sull’editing epigenetico. La PWS è causata da……
Il logopedista: un alleato prezioso per la comunicazione
Il logopedista gioca un ruolo fondamentale nel supportare i soggetti con PWS, aiutandoli a superare difficoltà di linguaggio, comunicazione e alimentazione – siano esse direttamente legate alla PWS o meno.Con il supporto di questo professionista, genitori, insegnanti e operatori possono lavorare insieme per creare un……
Crescere con un fratello Prader Willi
La sessione della FPWR 2024 intitolata “Crescere con un fratello con PWS” ha offerto uno sguardo profondo e toccante sulle sfide vissute dai fratelli di bambini con sindrome di Prader-Willi (PWS). Le testimonianze condivise hanno rivelato emozioni complesse e aspetti spesso nascosti della vita quotidiana……
Lettere ad un’infermiera Pwsa Usa
Lettere ad un’infermiera Pwsa UsaMio figlio ha 9 anni. Mangia ogni 10 minuti. Poi vomita e mangia ancora. Stiamo seriamente esaurendo il cibo perché mangia così tanto e non abbiamo abbastanza cibo per tutti. Come possiamo controllare meglio la sua alimentazione? Ha crolli che durano…….
Una storia di perseveranza e amore: la vita di James con la sindrome di Prader-Willi
James ha 38 anni e vive da solo da più di 13 anni. Dopo il diploma, ha conseguito un Associate Degree in General Studies e un certificato in istruzione speciale. Il suo sogno? Lavorare con i bambini, magari come para-professionista. La strada, però, non è……
“Normalità è riuscire a svegliarti la mattina e farti un programma della giornataportandolo a termine senza troppi problemi… ma la normalità non esiste…”(P >18)“Normalità è classificare in un’accezione negativa: preferisco essere unapersona peggiore della media, ma essere una persona unica”(P<10)“Guardarci in faccia e sorridere”. “Noi chiedevamo……
Ormone della sessualità nella sindrome di Prader Willi
In entrambi i sessi, la terapia ormonale sostitutiva può rivestire un ruolo cruciale per favorire lo sviluppo di caratteristiche adulte, migliorare la densità minerale ossea, ottimizzare la funzionalità muscolare e degli organi, oltre a supportare una maturazione cerebrale specifica per il genere. Questi effetti contribuiscono……
Sara, a causa della sua Sindrome, ha sempre fame – afferma la mamma – provate ad immaginare cosa significhi avere sempre fame in una società come la nostra, che mette a disposizione cibi di ogni genere. Le attuali terapie a cui è sottoposta le permettono……
Supporto e Comprensione per un Futuro Sereno
Affrontare le Transizioni Scolastiche con la Sindrome di Prader-Willi: Supporto e Comprensione per un Futuro Sereno Le persone con la sindrome di Prader-Willi affrontano le stesse fasi di transizione scolastica di qualsiasi altro bambino, ma questi passaggi possono risultare più complessi, provocando confusione e ansia…….
Agevolazioni fiscali per le aziende
Le agevolazioni fiscali per le donazioni delle aziende possono essere di diverso tipo.Le aziende possono dedurre l’importo donato senza limite assoluto ma entro il 10% del reddito complessivo dichiarato (senza il limite dei 70.000 euro, come precedentemente previsto).Inoltre, sempre nel limite del 10%, nel caso……
Gli Studi Clinici Sono Sicuri?
Quando si parla di studi clinici, la sicurezza dei partecipanti è sempre al primo posto. Ma come viene garantita? Scopriamo insieme i passaggi chiave che rendono questi studi sicuri e affidabili. 1. Controllo Rigido Prima dell’Inizio Prima che uno studio clinico possa iniziare, deve superare……
Bugie e Sindrome di Prader Willi
Come molte delle caratteristiche della sindrome di Prader-Willi, lo spostamento della colpa, nota anche come confabulazione, possono essere mal interpretate.Spesso vengono viste come bugie, ma in realtà non è così.Quando un adulto o un bambino con PWS esprime una di queste reazioni, sta dando la……
Nostra figlia e il suo rapporto con il cibo
“A casa nostra seguiamo la pratica del “contrattare cibo o porzioni”. Nostra figlia con PWS mangia quello che mangiamo noi e ci concentriamo su pasti a basso contenuto di grassi e carboidrati con molte verdure e frutta adeguata. Quando nostra figlia chiede un’altra porzione di……
Quali sono le aspettative per il futuro?
“Non voglio dire che la vedo nera, spero sempre che possa trovare una sistemazione a cui lui tenga e dove lo trattino bene” “Mi aspetto di vivere molto a lungo, perché il mio più grosso problema è quello di lasciarlo da solo…”
Lo “stesso” include molte più cose oltre al semplice cibo
Le persone con PWS vogliono viaggiare in modo indipendente così come altri adolescenti e adulti.Una volta che qualcuno con PWS impara come raggiungere una destinazione, di solito può ripetere il viaggio da solo, senza perdersi e, di conseguenza, è considerato bravo nella “formazione al viaggio”……
“Usciamo ancora a mangiare fuori come farebbe una famiglia con due bambini piccoli (non molto spesso), ma solo perché mi piace cucinare! Quando usciamo, scegliamo sempre un posto con opzioni salutari a base di cibi integrali.”— Jen Bender“Mi sono sempre chiesta come avremmo fatto a……
Dona il tuo 5 per mille alla nostra associazione.
La vita con la Prader-Willi non è facile. Ogni giorno è una sfida per le famiglie che affrontano questa rara sindrome genetica. Per loro, ogni piccolo progresso, ogni esperienza nuova, è una vittoria immensa. Ecco perché la nostra associazione è nata. Il nostro scopo è quello.
Continua a leggere
Una strategia globale per le malattie rare
L’ECRD 2024 si è concluso con impegni promettenti da parte di personalità chiave dell’UE nei confronti della comunità delle malattie rare. Si è evidenziato l’impegno dell’UE a migliorare l’accesso dei pazienti alla diagnosi, al trattamento e alla cura, in linea con gli obiettivi generali di……
Continua a leggere
I bambini con la PWS sono bellissimi.
I bambini con la PWS sono bellissimi.All’inizio ero molto triste perché pensavo che mio figlio avrebbe avuto “un certo aspetto” solo perché affetto dalla sindrome. Beh, assomiglia moltissimo a suo padre! Sì, ci sono alcune caratteristiche tipiche della PWS, ma è così incredibilmente bello che……
Continua a leggere
Io mamma
Megan Catalfamo, mamma di Benjamin Il mio mantra per la SPW “Non preoccuparti oggi dei problemi di domani”. Quando mi ritrovo distratta a pensare alla vita di mio figlio tra cinque, dieci, quindici o venticinque anni, mi ricordo che il suo futuro è ancora da……
Continua a leggere
Dona il tuo 5×1000 nella tua dichiarazione dei redditi
La vita con la Prader-Willi non è facile. Ogni giorno è una sfida per le famiglie che affrontano questa rara sindrome genetica. Per loro, ogni piccolo progresso, ogni esperienza nuova, è una vittoria immensa. Ecco perché la nostra associazione è nata. Il nostro scopo è……
Continua a leggere
Perché stare insieme è importante?
Le persone con Prader-Willi possono affrontare diverse sfide nella loro vita, tra cui difficoltà cognitive, sociali e comportamentali. Stare insieme ad altri che comprendono queste sfide può fornire un senso di appartenenza e di accettazione che è fondamentale per il loro benessere.Quali sono i benefici……
Continua a leggere
Devolvi il tuo 5×1000 per un piccolo gesto che regala grandi speranze
Non è una tassa aggiuntiva, ma una scelta che puoi fare per contribuire a fare del bene.Il tuo 5 per mille può fare la differenza. Destinare questa piccola quota alla nostra associazione è un gesto concreto, ma anche molto significativo.Significa che credi nella nostra causa,……
Continua a leggere
La fisioterapia nella sindrome di Prader-Willi: un alleato prezioso per una vita migliore
La fisioterapia assume un ruolo di primaria importanza. Un fisioterapista esperto può aiutare le persone con SPW a raggiungere i seguenti obiettivi: Migliorare la forza muscolare e la coordinazione: Attraverso esercizi specifici e personalizzati, il fisioterapista può aiutare a rafforzare i muscoli e migliorare la……
Continua a leggere
Essere Fratelli e Sorelle: Un Viaggio di comprensione e supporto
Essere fratelli e sorelle di bambini affetti dalla sindrome di Prader-Willi è un viaggio unico e ricco di sfide, ma anche di preziose opportunità di crescita personale e di amore incondizionato. Il Ruolo dei Fratelli e delle Sorelle I fratelli e le sorelle dei bambini…..
Continua a leggere
Racconti di una logopedista
Bambina, A.K., età effettiva: 6 anni e 6 mesi con sindrome di Prader-Willi, ipotonia centrale, macrocefalia, ritardo del linguaggio. Terapia: creare fiducia, contatto visivo, rinforzare l’automazione della masticazione e deglutizione (rafforzando gli stimoli sensoriali). Allo stesso tempo, favorire i movimenti della lingua, eseguire gli……
Continua a leggere
Testimonianza di una mamma, moglie di un Iroman [atleta di triathlon]
Testimonianza di una mamma, moglie di un Iroman [atleta di triathlon] “Allenarsi per un Ironman non è un impegno da poco. Ci vuole pianificazione, preparazione, tempo lontano dalla famiglia, attrezzature speciali e innumerevoli ore di pratica. La preparazione per questa sfida di resistenza rispecchiava il……
Continua a leggere
Coinvolgere per migliorare la quotidianeità
L’importanza di coinvolgere attivamente il paziente nella gestione della sindrome di Prader-Willi non è mai considerata abbastanza. Questa pratica non solo si dimostra preziosa, ma può anche fare una notevole differenza per raggiungere il successo nel trattamento e nella riduzione dei disturbi comportamentali associati. La……
Continua a leggere
L’associazione è una rete di sostegno
Quando si riceve una diagnosi di sindrome di Prader-Willi, è normale sentirsi sopraffatti e soli. La sindrome è rara e complessa, e può essere difficile trovare informazioni e supporto. Le associazioni sono un prezioso punto di riferimento per le famiglie: offrono un luogo in cui……
Continua a leggere
PWS & Logopedia: un giusto approccio
La logopedia può essere un intervento importante per migliorare la qualità della vita dei soggetti affetti da PWS. Consente loro di comunicare più efficacemente con gli altri, di partecipare alla vita sociale e di raggiungere i loro obiettivi scolastici e professionali. I soggetti affetti da……
Continua a leggere
Le persone con PWS sono pensatori concreti.
Quando si lavora con persone affette dalla Sindrome di Prader-Willi (PWS), è fondamentale comprendere le dinamiche comunicative uniche che possono influenzare il loro benessere e il loro successo. Le promesse o i suggerimenti che possono essere percepiti come promesse devono essere fattibili e realistici, senza……
Continua a leggere
Pianificazione e Positività come Guida
La pianificazione delle attività quotidiane all’interno di una famiglia può essere una sfida da affrontare. Oggi, desideriamo condividere un messaggio di vitale importanza che ruota attorno a tre pilastri fondamentali: la pianificazione, l’azione e la positività, e come questi possano diventare punti di riferimento nella……
Continua a leggere
Parole di genitori
“David ha avuto molte esperienze in diversi posti di lavoro. Tutti i posti di lavoro prima di quello attuale non si sono rivelati adatti alle sue esigenze. Fortunatamente, circa dieci anni fa, abbiamo avuto accesso ad un lavoro in cui l’etica di fondo è che……
Continua a leggere
Affrontare i problemi dentali nella sindrome di Prader-Willi
La sensibilità orale: Uno dei tratti distintivi della SPW è la sensibilità orale aumentata o ridotta. Questo può comportare difficoltà nella masticazione, nella deglutizione e nella gestione della cura dentale. È importante lavorare a stretto contatto con un odontoiatra specializzato nella SPW per……
Continua a leggere
Le vacanze di Simone
Le vacanze di Simone “Simone ha iniziato le sue esperienze in autonomia all’età di 6 anni su consiglio del Dottor Sabbatini – Neuropsichiatra infantile del Bambino Gesù che ci ha sempre detto che i ragazzi PWS essendo molto introversi, devono praticare diverse attività. A 6……
Continua a leggere
Un Approccio Sano all’alimentazione
Un approccio equilibrato e consapevole all’alimentazione può fare la differenza nella gestione del peso e nel benessere generale. Porzioni controllate È fondamentale monitorare attentamente le dimensioni delle porzioni. Utilizzate strumenti di misurazione, come bilance da cucina o tazze di misurazione, per assicurarvi che le quantità……
Continua a leggere
Una paura non sottovalutabile
Oggi vogliamo parlare di un tema molto importante per le persone affette dalla sindrome di Prader-Willi: la paura di rimanere soli Questa sindrome è una condizione genetica rara che può causare una serie di sfide uniche nella vita quotidiana. Tra queste, spesso si riscontra la……
Continua a leggere
Le vacanze di Arianna 7 anni
“Noi per le vacanze estive ci organizziamo tutti e 4 insieme, noi genitori, Arianna e il fratello che ha due anni in più. Di solito facciamo due settimane di campeggio in tenda. Scegliamo campeggi con piscine o parchi acquatici così improntiamo la vacanza alla……
Continua a leggere
Isolamento
Le difficoltà nelle relazioni sociali nei soggetti PWS possono sfociare negli anni in una condizione di isolamento e di solitudine. I ragazzi e gli adulti raggiungono comunque un certo grado di consapevolezza della loro diversità e questa condizione genera spesso un senso di inadeguatezza e……
Continua a leggere
Attività fisica e PWS
Come sappiamo, la pratica di sport e attività fisica è fondamentale per i bambini affetti da sindrome di Prader-Willi perché può aiutare a prevenire o ridurre l’obesità e le malattie correlate. L’esercizio fisico aiuta a bruciare le calorie in eccesso e a aumentare il metabolismo……
Continua a leggere
Stai cercando un supporto?
Esistono numerosi servizi di supporto per famiglie. 1) Associazioni e gruppi di supporto Esistono organizzazioni e associazioni a livello locale e nazionale che si dedicano alla sindrome di Prader-Willi. Queste associazioni offrono sostegno emotivo, informazioni, risorse e connessioni con altre famiglie che affrontano la stessa……
Continua a leggere
La sindrome di Prader Willi è ereditaria?
La sindrome di Prader-Willi può essere ereditaria, ma nella maggior parte dei casi si manifesta in modo casuale a causa di una mutazione genetica spontanea. È una patologia multisistemica congenita, raramente ereditaria, provocata da un difetto a carico del cromosoma 15 e presente in alcune……